Σωτήρα: Ημέρα ενημέρωσης για τη νόσο του Χάντιγκτον

Τα περισσότερα κρούσματα της ασθένειας παρουσιάζονται στην επαρχία Αμμοχώστου – Ημέρα ενημέρωσης στον Δήμο Σωτήρας

Ο Δήμος Σωτήρας σε συνεργασία με τον Κυπριακό Σύνδεσμο για τη Νόσο του Huntington σας προσκαλούν στην Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη Νόσο του Huntington το Σάββατο 11 Φεβρουαρίου 2017, ώρα 18:00 στο Δημοτικό Θέατρο Σωτήρας.

Η εκδήλωση πραγματοποιείται στα πλαίσια των δράσεων ενημέρωσης του κοινού για την Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων. Η Νόσος του Huntington, μία σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή, παραμένει δυστυχώς άγνωστη στο ευρύ κοινό, ενώ σύμφωνα με στατιστικές έρευνες τα περισσότερα κρούσματα παρουσιάζονται στην Επαρχία Αμμοχώστου.

Τι είναι η Νόσος του Ηuntington;

H Νόσος του Huntington (Huntington’s Disease, HD) αποτελεί γενετική κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία μεταξύ των 30 και 50 ετών, ενώ σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία (περίπου στο 5-10% των περιπτώσεων τα πρώτα συμπτώματα παρουσιάζονται σε ηλικία μικρότερη των 20 ετών (Juvenile HD), ενώ σε ένα 10% μετά την ηλικία των 60).

Η διεπιστημονική προσέγγιση, η στήριξη και η φροντίδα από ειδικούς (γενετικούς συμβούλους, ψυχολόγους, νευρολόγους, διατροφολόγους, φυσιοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, κοινωνικούς λειτουργούς, ψυχιάτρους κ.ά.) μπορεί να προσφέρει μια καλύτερη ποιότητα ζωής στις οικογένειες που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη Νόσο.

Πώς προκαλείται;

Η Νόσος του Huntington αποτελεί γενετική κατάσταση, η οποία προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της «χαντινγκτίνης» (γονίδιο ΙΤ-15 ή HD ή HTT), στο χρωμόσωμα 4, το οποίο φέρει φυσιολογικά κάθε άνθρωπος, με αποτέλεσμα την επέκταση της αλυσίδας του DNA. Το φυσιολογικό γονίδιο της «χαντινγκτίνης» περιέχει κανονικά 10-35 επαναλήψεις CAG (κυτοσίνη – αδενίνη – γουανίνη).

Ενώ η αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων ως τις 27-35 θεωρείται εντός των ανώτερων φυσιολογικών ορίων και δεν προξενεί τη Νόσο, υπάρχει, παρόλα αυτά, πιθανότητα για ανάπτυξη της Νόσου στις επόμενες γενιές. Άτομα με αύξηση των επαναλήψεων μεταξύ 36-39 έχουν μειωμένη πιθανότητα να αναπτύξουν τη Νόσο. Κάποιοι θα αναπτύξουν συμπτώματα, ενώ άλλοι όχι. Άτομα με 40 ή περισσότερες επαναλήψεις προβλέπεται πως θα αναπτύξουν τη Νόσο κάποια στιγμή εντός του σύγχρονου προσδόκιμου ζωής. Σύμφωνα με έρευνες, όσο μικρότερος είναι ο αριθμός των επαναλήψεων, τόσο αργότερα θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Ο αυξημένος αριθμός επαναλήψεων CAG στο μεταλλαγμένο γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή παθολογικής πρωτεΐνης χαντινγκτίνης, η οποία είναι επιβλαβής για τα νευρικά κύτταρα.

Πώς κληρονομείται;

H Νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι, εφόσον ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε κάθε παιδί, αγόρι ή κορίτσι, έχει ίσες πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη Νόσο.

Απουσία Οικογενειακού Ιστορικού

Κάποια άτομα αναπτύσσουν τη Νόσο, χωρίς να γνωρίζουν τις αυξημένες πιθανότητες για την εμφάνισή της, καθώς δεν έχουν πρότερη γνώση αντίστοιχου οικογενειακού ιστορικού. Αυτό μπορεί να οφείλεται είτε σε εσφαλμένη διάγνωση κατά την εξέταση κάποιου από τους γονείς, είτε στο γεγονός ότι ο γονέας-φορέας απεβίωσε, προτού προλάβει να εμφανίσει συμπτώματα, είτε σε περίπτωση υιοθεσίας, στην οποία δεν ήταν γνωστό το πραγματικό οικογενειακό ιστορικό, είτε σε περιπτώσεις εσφαλμένης πιστοποίησης της πατρότητας. Πολύ σπάνια, υπάρχει επίσης η πιθανότητα να προκύψουν νέες μεταλλάξεις, οι οποίες προκαλούνται από αυξήσεις των επαναλήψεων του παθολογικού γονιδίου, το οποίο κληρονομείται από γονέα που φέρει μεν στο γονίδιό του αυξημένο αριθμό επαναλήψεων, όμως οι επαναλήψεις αυτές παραμένουν εντός των φυσιολογικών ορίων (27-35). Σύμβουλος γενετικής στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου μπορεί να σάς ενημερώσει επακριβώς σχετικά με όλα τα παραπάνω.

Αντιμετώπιση

Η κλινική αξιολόγηση των κινητικών, γνωστικών, συναισθηματικών και ψυχικών συμπτωμάτων καθορίζει τις υπηρεσίες που απαιτούνται. Η θεραπεία αποκατάστασης, που μπορεί να συμβάλει στη διατήρηση της λειτουργικότητας του ατόμου, περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, μελετημένη διατροφή και σωματική άσκηση. Η υπεύθυνη ενημέρωση, η ειδική ψυχολογική, νευροψυχολογική και ψυχιατρική στήριξη μπορούν να συμβάλουν θετικά σε θέματα που αφορούν στη γνωστική και ψυχολογική έκπτωση, καθώς και τις νευροψυχιατρικές διαταραχές, όπου υπάρχουν.

Η διατήρηση φυσιολογικού σωματικού βάρους είναι ζωτικής σημασίας. Τα άτομα με σωματικό βάρος μικρότερο του φυσιολογικού και με μειωμένη μυϊκή μάζα, αισθάνονται σύντομα αδυναμία, με αποτέλεσμα να είναι συγχρόνως πιο επιρρεπή στην κατάθλιψη, την απάθεια, τις λοιμώξεις, την ανάπτυξη κατακλίσεων (πληγές που προκαλούνται από την πίεση του δέρματος, εξαιτίας συνεχούς ακινησίας), και να χρειάζονται μακρότερη περίοδο ανάρρωσης, έπειτα από κάποια άλλη ασθένεια.

Η δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας μπορεί, ενδεχομένως, να συμβάλει στη μείωση των ακούσιων κινήσεων, ενισχύοντας παράλληλα θετικά τη γνωστική και συναισθηματική λειτουργία, την ομιλία και την κατάποση. Η παρακολούθηση του βάρους σε τακτική βάση κρίνεται ιδιαιτέρως σημαντική. Άτομα με σωματικό βάρος χαμηλότερο του φυσιολογικού ή που παρουσιάζουν μείωση σωματικού βάρους πρέπει να παραπέμπονται σε διαιτολόγο για ειδική συμβουλευτική.

Το Ευρωπαϊκό Δίκτυο για τη Νόσο του Huntington (European HD Network – ΕHDN) έχει δημοσιεύσει εμπεριστατωμένες μελέτες και ειδικές οδηγίες για θεραπευτές και άτομα που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη Νόσο. Oι οδηγίες περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, συμβουλές σχετικές με τη λογοθεραπεία, τη φυσιοθεραπεία, την εργοθεραπεία, τη διατροφή, την υγιεινή του στόματος κ.ά.

Το EHDN, σε συνεργασία με το επιστημονικό περιοδικό ελεύθερης πρόσβασης Neurodegenerative Disease Management (Διαχείριση Νευροεκφυλιστικών Νόσων), έχει δημοσιεύσει στο διαδίκτυο τις παραπάνω οδηγίες, τις οποίες μπορείτε να διαβάσετε και στην ιστοσελίδα του Συνδέσμου (www.hda.com.cy ).

Διαγνωστική Εξέταση

Η ταυτοποίηση του γονιδίου το 1993 οδήγησε στην ανάπτυξη αιματολογικής εξέτασης διαγνωστικής ακρίβειας. Η διαγνωστική εξέταση εφαρμόζεται ως επιβεβαίωση της διάγνωσης σε άτομα τα οποία παρουσιάζουν συμπτώματα της Νόσου. Στο στάδιο αυτό πρέπει να ληφθούν σοβαρά υπόψη οι επιπτώσεις που πρόκειται να έχει και για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας μια ενδεχομένως θετική διάγνωση. Πριν από τη διενέργεια της εξέτασης, προτείνεται να συζητήσετε με κάποιον σύμβουλο γενετικής στο Τμήμα Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.

Προσυμπτωματική εξέταση

Ένα άτομο υγιές, χωρίς συμπτώματα της Νόσου, αλλά με σχετικό οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να επιλέξει να υποβληθεί σε προσυμπτωματικό έλεγχο, ώστε να διαπιστωθεί η ύπαρξη ή μη του μεταλλαγμένου γονιδίου. Εάν το άτομο φέρει τη μεταλλαγή, τότε υπάρχει υψηλή πιθανότητα να αναπτύξει συμπτώματα της Νόσου κάποια στιγμή εντός του σύγχρονου προσδόκιμου ζωής. Η διενέργεια της εξέτασης για την ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου της Νόσου αποτελεί προσωπική επιλογή κάθε ατόμου, ανάλογα με τις προσωπικές ανάγκες και την ψυχοσύνθεσή του. Παρόλα αυτά, ακόμα και αν κάποιος επιλέξει να αποφύγει τον προσυμπτωματικό έλεγχο, μέσα από σύγχρονες μεθόδους εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να διασφαλίσει ότι θα φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί, το οποίο δεν θα φέρει το παθολογικό γονίδιο, ακόμη και χωρίς να γνωστοποιηθεί στον γονέα εάν ο ίδιος είναι τελικά φορέας ή όχι. Σε κάθε περίπτωση, συστήνουμε να απευθυνθείτε στο Τμήμα Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, όπου κάποιος αρμόδιος γενετιστής ή σύμβουλος γενετικής θα σάς εξηγήσει υπεύθυνα και αναλυτικά όλα τα παραπάνω.

Διάγνωση & Προσαρμογή

Η διάγνωση της Νόσου προκαλεί, συνήθως, μεγάλη συναισθηματική αναστάτωση στα μέλη της οικογένειας. Έκπληξη, σύγχυση, άρνηση, φόβος, θυμός, είναι όλα φυσιολογικά συναισθήματα, που αποτελούν μέρος της εξοικείωσης με τη νέα κατάσταση και της αποδοχής του αποτελέσματος μιας θετικής διάγνωσης. Κάποιες οικογένειες γνωρίζουν ήδη την κατάσταση, καθώς έχουν συγγενείς που βρίσκονται αντιμέτωποι με τη Νόσο. Μέλη άλλων οικογενειών, όμως, χωρίς προηγούμενη αντίστοιχη εμπειρία, ενδέχεται να κλονιστούν περισσότερο. Η εξαρχής κατάλληλη ενημέρωση και η συστηματική στήριξη αποτελούν τις βασικές προϋποθέσεις για την αποδοχή της διάγνωσης.

Η Νόσος του Huntington αναφέρεται συχνά ως «οικογενειακή» νόσος. Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε ότι κάθε μέλος της οικογένειας, είτε φέρει προσωπικά το παθολογικό γονίδιο είτε όχι, πρόκειται να επηρεαστεί εξίσου στην περίπτωση που κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας διαγνωστεί ως φορέας της Νόσου. Λαμβάνοντας το επιθυμητό αίσιο αποτέλεσμα (ότι δηλαδή δεν είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου), κάποιοι ενδέχεται να εμφανίσουν ενοχικά συμπλέγματα. Και σε αυτές τις περιπτώσεις κρίνεται αναγκαία η στήριξή τους από ειδικό ψυχολόγο.

Συχνά, οι βασικοί φροντιστές στην καθημερινότητα των ατόμων που πάσχουν από τη Νόσο είναι τα μέλη της οικογένειάς τους. Πρέπει να τονίσουμε ότι και για τους φροντιστές αυτούς κρίνεται απαραίτητη η διαχείριση των συναισθημάτων που προκύπτουν από τη συνεχόμενη επαφή με τον ασθενή. Σε κάθε περίπτωση, για τη συναισθηματική αποφόρτιση τόσο των ασθενών όσο και των συγγενών- φροντιστών συστήνεται η οικογενειακή συμβουλευτική και συστηματική ψυχολογική στήριξη.

Για άρτια ενημέρωση σχετικά με την αντιμετώπιση της Νόσου από τους πάσχοντες και τα μέλη των οικογενειών τους σε διάφορους τομείς (π.χ. κοινωνικός, οικονομικός τομέας κ.ά.), προτείνουμε να επικοινωνήσετε με την κοινωνική λειτουργό του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.

Καθυστέρηση της έναρξης των συμπτωμάτων

Οι ερευνητές εισηγούνται την τήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, τη φυσική και νοητική άσκηση (π.χ. αθλοπαιδιές, εκμάθηση μιας ξένης γλώσσας ή ενός μουσικού οργάνου κ.ά.), προκειμένου να καθυστερήσει η έναρξη των συμπτωμάτων. Η υγιεινή διατροφή, σε συνδυασμό με τη διατήρηση της σωματικής και πνευματικής δραστηριότητας, καθώς επίσης και με την αποφυγή του έντονου στρες, και την απόλαυση της χαράς της ζωής μπορούν να έχουν πολύ θετική επίδραση στα άτομα που φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη Νόσο του Huntington.

Επιπολασμός της Νόσου

Ο επιπολασμός της Νόσου στην Κύπρο υπολογίστηκε το 2015 από έρευνα του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου. Το σύνολο των καταγεγραμμένων ασθενών και ασυμπτωματικών φορέων ανέρχεται στα 65 άτομα (7,61 ανά 100.000 πληθυσμό).

Τα παραπάνω στατιστικά αποτελέσματα, ωστόσο, δεν είναι αντιπροσωπευτικά, καθώς δεν είναι γνωστός ο ακριβής αριθμός των ασθενών και των ασυμπτωματικών φορέων. Ο φόβος του κοινωνικού στιγματισμού και η μυστικοπάθεια που συχνά καταβάλλει τα άτομα και τις οικογένειες που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη Νόσο αποτρέπουν τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους από την αναζήτηση ουσιαστικής στήριξης σε όλα τα επίπεδα. Το γεγονός αυτό τονίζει την ανάγκη ενημέρωσης και ενθάρρυνσης των οικογενειών να προσέλθουν στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, καθώς και στον Σύνδεσμό μας, προκειμένου να λάβουν υπεύθυνη ενημέρωση και ουσιαστική βοήθεια, πάντοτε στο πλαίσιο της εχεμύθειας και του σεβασμού προς το ιατρικό απόρρητο και την ανθρώπινη αξιοπρέπεια.

Έρευνα

Η επιστημονική έρευνα, σε παγκόσμιο επίπεδο, έχει προχωρήσει σημαντικά, τόσο για την κατανόηση της Νόσου, όσο και για την ανάπτυξη θεραπειών που ενδεχομένως θα αποτρέψουν την εξέλιξη της Νόσου. Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον Σύνδεσμό μας. Μπορείτε επίσης να επισκέπτεστε την ιστοσελίδα http://en.hdbuzz.net/ , όπου δημοσιεύονται τακτικά όλες οι ιατρικές εξελίξεις σχετικά με τη Νόσο, σε γλώσσα απλή και κατανοητή.

Κυπριακός Σύνδεσμος για τη Νόσο του Huntington

O Κυπριακός Σύνδεσμος για τη Νόσο του Huntington προσφέρει υπεύθυνη ενημέρωση και στήριξη σε όλους όσοι επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη Νόσο (πάσχοντες και μέλη των οικογενειών τους, ασυμπτωματικοί φορείς, φροντιστές, επαγγελματίες υγείας και κοινωνικών υπηρεσιών).

Συγκεκριμένα, ο Σύνδεσμος αποσκοπεί:


• στην έγκυρη πληροφόρηση και ευαισθητοποίηση των οικογενειών που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη Νόσο, των μελών του Συνδέσμου και του ευρύτερου κυπριακού κοινού,
• στην έρευνα για τη συγκέντρωση επίκαιρων πληροφοριών και στη διενέργεια ενημερωτικών δράσεων για τον συντονισμό της ορθής και αξιοπρεπούς μεταχείρισης των ασθενών και των οικογενειών τους,
• στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, των οικογενειών, και των φροντιστών τους, με έμφαση στην υπεύθυνη ενημέρωση σχετικά με τη Νόσο, τη διάγνωση, την πρόληψη, την αντιμετώπιση, την περίθαλψη και την ψυχοκοινωνική στήριξη.

Επιπλέον, ο Σύνδεσμος είναι μέλος ενός ευρύτερου δικτύου συνεργασίας μεταξύ αντίστοιχων συνδέσμων και οργανώσεων, συμπεριλαμβανομένου του Ευρωπαϊκού Συνδέσμου για τη Νόσο του Huntington και της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων.

Για περαιτέρω πληροφορίες, επισκεφτείτε την ιστοσελίδα του Συνδέσμου (www.hda.com.cy ) και ακολουθήστε τη σελίδα του στο Facebook (Huntington’s Disease Association of Cyprus) ή επικοινωνήστε άμεσα μαζί μας μέσω e-mail (hdacyprus@outlook.com).

Πώς μπορείτε να βοηθήσετε;
• Ενημερωθείτε και ενημερώστε!
• Κατανοήστε και στηρίξτε όσους σάς χρειάζονται!
• Γίνετε εθελοντές!

Υπάρχουν πολλές ανάγκες και σε διαφορετικούς τομείς, όπου μπορείτε να συνεισφέρετε: Βοηθήστε τους ασθενείς και τους φροντιστές, μοιραστείτε την επαγγελματική γνώση και εμπειρία σας, κάνετε μια δωρεά (είτε χρηματική είτε υλικού εξοπλισμού για άτομα με κινητικές δυσκολίες). Γίνετε μέλη του Συνδέσμου και ενδυναμώστε τη φωνή του!

Ενημέρωση, κατανόηση, στήριξη, συνεπής προσπάθεια ορίζουν την υπεύθυνη συμπεριφορά για την αντιμετώπιση της Νόσου, δημιουργώντας τις προϋποθέσεις για ένα καλύτερο αύριο, μια Κύπρο ανθρώπινη, έναν πιο όμορφο κόσμο!

SotiraNews