Ο όρος θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία, αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος.
Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο.
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών -Ιταλία, Ελλάδα, Μέση Ανατολή- αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία.
Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή, πλην μιας ελαφράς αναιμίας.
Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας (ελάσσων β θαλασσαιμία).
Οι θαλασσαιμίες
Η θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό του αίματος. Ελαττώνει την ποσότητα αιμοσφαιρίνης που μπορεί το σώμα σας να πάρει έτσι ώστε οδηγεί στην αναιμία.
Πως μεταδίδεται η θαλασσαιμία από τους γονείς στα παιδιά;
Το κάθε χαρακτηριστικό του σώματος σας συντονίζεται (ελέγχεται) από «γονίδια» τα οποία περιέχουν ένα λεπτομερή κώδικα που ελέγχει την ανάπτυξη σας από έμβρυο. Επίσης ελέγχει όλες τις σωματικές σας λειτουργίες.
Τα γονίδια βρίσκονται σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος σας. Ένα γονίδιο για κάθε χαρακτηριστικό σας προέρχεται από τη μητέρα., το άλλο από τον πατέρα. Έτσι, μεταξύ άλλων, έχετε και 2 γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο η αιμοσφαιρίνη «παρασκευάζεται» στο καθένα από τα ερυθρά σας αιμοσφαίρια.
Οι «φυσιολογικοί» άνθρωποι είναι τέτοιοι γιατί έχουν δύο φυσιολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη τους.
Οι υγιείς φορείς του στίγματος-β της θαλασσαιμίας, έχουν μόνο ένα φυσιολογικό γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη, έχουν κι ένα διαφοροποιημένο: είναι υγιείς γιατί το γονίδιο εργάζεται κανονικά. Εφ΄όσον ένα γονίδιο κληρονομείται από τον καθένα γονέα, τουλάχιστον ο ένας από τους δύο γονείς θα πρέπει, στην περίπτωση αυτή, να είναι φορέας.
Άνθρωποι με μείζονα θαλασσαιμία-β έχουν δύο διαφοροποιημένα γονίδια για αιμοσφαιρίνη, ένα από κάθε γονέα, άρα και οι δύο γονείς πρέπει, εδώ να είναι φορείς.
Πηγή: medlabnews.gr
